ملتقى شذرات - الكروموسومات الصبغيات أو نواقل الوراثة

http://albahethon.com/photo//10/1-501e2ce6b8bfc.jpg

تعريف الكروموسوم
الكروموسومات: أجسام خيطية توجد في نواة الخلية الحية وتحمل الجينات وهي مراكز الشفرات الوراثية، ولا تُرى عادة إلا في أثناء الانقسامين الخيطي والاختزالي.
شكل الكروموسوم وحجمه
تبدو الكروموسومات على هيئة بقع كروماتينية كثيفة في الطور البيني وهي المرحلة التي تكون فيها الخلية قبل الدخول في الانقسام الخيطي 1- الطليعي 2- الاستوائي 3- الهجرة 4- النهائي.
أما عند دراسة مظهرها العام فينبغي أن يتم ذلك في الطورين الاستوائي ****phase والانفصالي Anaphase من أطوار الانقسام الخلوي إذ أنها تبدو بشكل أجسام أسطوانية أو شبه أسطوانية أو خيطية ملتوية ويحتوي الكروموسوم على تخصر ابتدائي يُعرف بالجزء المركزي أو السنترومير Centromere.
تختلف الكروموسومات في أحجامها باختلاف العوامل والظروف التي تتأثر بها فقد وُجد أن الكروموسوم يرتبط بعلاقة عكسية مع قطره أي يصبح أكثر سمكاً كلما ازداد انكماشاً. يتراوح طول الكروموسومات في الإنسان ما بين 4 - 6 مايكرونات. وقد تبيّن إنه لا علاقة لحجم الكروموسومات بعدد الجينات التي يحتويها، كما تبيّن أيضاً أن لا علاقة لحجم الكروموسومات من الناحية التطورية بتطور الأنواع الحيوانية فهي كبيرة في الحشرات مستقيمة الأجنحة والبرمائيات وصغيرة في الفقاريات.
كيمياء الكروموسوم
يتألف الكروموسوم كيميائياً من حامضين نوويين هما الحمض النووي الريبي منقوص الأوكسجين (DNA)Deoxyribonucleic والحامض النووي الريبي (RNA) Ribonucleic - acid وأنواع معينة من البروتينات.
تعريف طبعة النواة
أعطي هذا الاسم لمجموعة من الخصائص التي تتضمن عدد الكروموسومات ومظهرها وحجمها وخصائص أُخرى قد تُؤخذ بعين الاعتبار عند التعرف على مجموعة كروموسومية معيّنة وتعد طبعة النواة من السمات المميزة للفرد أو النوع أو الجنس.
أنواع الشذوذ الكروموسومي
آ- الشذوذ الذي يحدث في الكروموسومات الجسمية autosomes
ب- الشذوذ الحاصل في الكروموسومات الجنسية sex – chromosomes
كما يُصنف كل من هذين القسمين إلى نوعين أساسيين وذلك بالاعتماد على نوع الشذوذ هما الشذوذ الكروموسومي العددي والشذوذ الكروموسومي التركيبي.
أسباب الشذوذ الكروموسومي
Etiology of Chromosomal Abnormalities
سوف نتناول هنا تعداداً فقط لأسباب الشذوذ الكروموسومي وهي:
1- عمر الأم: حيث عرفت خطورة وجود ذرية مصابة بمتلازمة داون للنساء ذات الأعمار 35 سنة أو أكثر.
2- الإشعاع
3- الأدوية
4- النزوع العائلي
عدد الكروموسومات في الإنسان
إن العدد الكلي لكروموسومات الإنسان هو (46) كروموسوماً يتألف من 22 زوجاً من الكروموسومات الجسمية وزوجين من الكروموسومات الجنسية هماXY في الذكور وXX في الإناث. ثم بدأ اهتمام الباحثين بعد ذلك بدراسة الظروف والتغيرات الكروموسومية للأمراض الخلقية والعيوب السريرية. وتبيّنت العلاقة الوثيقة بين شذوذ الكروموسومات الجسمية ومتلازمة داون، كما ذكر فورد عام 1959 أيضاً بأن للشذوذ الكروموسومي الجنسي الخلقي في الإناث والمسمّى بمتلازمة تيرنر علاقة بشذوذ كروموسومات الجنس.
إن طبعة النواة للمرأة المصابة هي (XO) 45 بدلاً من (XX) 46 وبذلك ينقص كروموسوم واحد من نوع X. كما نشر جاكوب وسترونك بحثهما المهم الذي أوضحا فيه بأن طبعة النواة الخاصة بالذكور العقيمين المصابين بمتلازمة كلاينفلتر تحتوي على ثلاثة كروموسومات جنسية هي (X X Y) وإن الهيئة الكروموسومية لهم هي X X Y، 47 أي بزيادة كروموسوم واحد من نوع X.
جسيم بار (كرماتين - X -)
اكتشف العالم الكندي موراي بار عام 1949 عن طريق المصادفة وجود جسم نووي داخل الخلايا العصبية للقطط أطلق عليه اسم التابع النووي وأشار إلى أن وجوده يقتصر على الخلايا الأنثوية دون الخلايا الذكرية وبذلك عُدَّ جسمياً نافعاً لأغراض التمييز بين الذكر والأنثى. وفي عام 1951 أطلق بار اسم كروماتين الجنس sex-chromatin على التابع النووي وسُمّي فيما بعد جسيم بار نسبة لمكتشفه. ثم أصبح واضحاً أنه يمكن مشاهدة جسيم بار في خلايا معظم الأنسجة وفي أنواع كثيرة من اللبائن بما فيها الإنسان. يقع جسيم بار بصورة ملاصقة إلى حد كبير للسطح الداخلي للغشاء النووي ويصل قطره إلى نحو مايكرون واحد ويمكن ملاحظته بوضوح عبر مسحات مأخوذة من جلد الإنسان أو من الطبقة المخاطية لبطانة فمه وعند إعداد التقرير المختبري التقليدي فإنه يكتب كروماتين الجنس الأنثوي أو ما يُكتب جسيم بار موجب أو سالب.
ورغم عدم فاعلية جسيم بار من الناحية الوظيفية فإن لوجوده أهمية كبيرة في تشخيص بعض الشواذ في جنس الإنسان. وقد لوحظ غياب أجسام بار في المرضى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر والجدير بالذكر أن جسيم بار هو واحد من كروموسومي الجنس الموجود في الخلايا الأنثوية ويشير وجوده في الخلية إلى أن تلك الخلية تحتوي على كروموسوم جنس ثانٍ وذلك ما يسمح بتحديد جنس الفرد من الناحية الوراثية.
كما وُجد أن عدد أجسام بار يزداد بزيادة كروموسومات X فإذا ما وجد في الخلية X X يظهر جسيم بار واحد وإذا وُجد X X X يظهر جسمان وإذا وُجد x x x y يظهر ثلاثة من أجسام بار، وبهذا يمكن الأخذ بعين الاعتبار العلاقة بين أعداد أجسام بار والكروموسومات الجنسية:
عدد أجسام بار ═ عدد الكروموسومات الجنسية ـ 1
وقد تبيّن أن كروموسوماً واحداً فقط وليس أكثر سيكون نشيطاً وذلك بغض النظر عن زيادة أعداد كروموسومات X الموجودة في الخلية وعليه فإن الاختلافات المظهرية القليلة بين الأفراد ذوي الشذوذ في العدد الكروموسومي الجنسي والأفراد الاعتياديين هي بسبب نشاط الكروموسومات الزائدة قبل حدوث الخمول لتلكم الكروموسومات.
وهنالك اختبارات تُعرف باختبارات الكروماتين - X - تُعد نافعة جداً في مجال تشخيص اضطرابات كروموسومات الجنس للمرضى في المستشفيات العقلية وذلك بما يخص المواليد الجدد والبالغين من الناس.
والجدير بالذكر بأن جسيم بار يمكن أن يكون واحداً من كروموسومي - X - أي أن أصله إما أن يكون من الأب أو من الأم وهو غير فعّال من الناحية الوراثية.
الغدة النخامية والاضطرابات الوراثية لكروموسومي x، y
تبيّن أن هناك علاقة متداخلة ما بين الهرمونات وأشهر أمراض الوراثة الخلوية كمتلازمتي كلاينفلتر وتيرنر، ففي متلازمة كلاينفلتر تبيّن بأن منسوب الهرمون النخامي المحفّز لِ (FSH) يكون مرتفعاً على الدوام في مثل أولئك المرضى.
أما في متلازمة تيرنر فقد لوحظ صفات سريرية تتعلق بالنمط المظهري الأنثوي المصحوب بفقدان الصفات الجنسية الثانوية وعدم نمو الأثداء مع نمو ضئيل للشعر في كل من العانة والإبطين وانحباس أوّلي للطمث وعقم.
لوحظ أن المرضى بمتلازمة كلاينفلتر الذين لديهم أكثر من كروموسوم X (X X X y، X X X X y) يكونون عقيمين لأنهم يحملون عيوباً تتمثل بعدم إنتاج النطاف كما يكونون متخلفين جداً من الناحية العقلية ويقلل الشذوذ الكروموسومي الخصوبة لدى الذكور إلى أعلى درجة مما هو عليه لدى الإناث.
الطفرة
هي التغيرات التي يمكن أن تحدث في المورثة والتي تؤدي بدورها إلى الطفرات وهذه الطفرات تؤدي إلى تعديل في المعلومات الوراثية وهذه بدورها تؤدي بروتيناً مغايراً إما أن لا يقوم بوظيفته الأنزيمية بشكل كامل أو أن لا يقوم بوظيفته إطلاقاً.. أو هي تغيير على مستوى DNA المشكلة الوراثية السبب ينتج عنها نمط ظاهري شكلياً ومخبرياً.. والمتلازمة هي مجموعة من المظاهر الشكلية المتلازمة مع بعضها بعضاً وناجمة عن اضطراب وراثي أو غير وراثي 3 اكس أو متلازمة تثلث الصبغي.

المصدر : محمد عبدو القهوجي