العودة   > > >
التسجيل التعليمات التقويم البحث مشاركات اليوم اجعل كافة الأقسام مقروءة

أخبار منوعة أخبار متفرقة |أخبار طريفة |الغرائب|الحوادث

اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس

أخبار منوعة

اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس

يصيب واحدًا من 17 طفلاً.. اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس _______________________________________________ 24 / 8 / 1442 هــــــــــــــــــــــــــــــ 6 / 4 / 2021 م ______________________

إضافة رد
 
أدوات الموضوع
  #1  
قديم 04-06-2021, 07:56 AM
الصورة الرمزية عبدالناصر محمود
عبدالناصر محمود متواجد حالياً
عضو مؤسس
 
تاريخ التسجيل: Jan 2012
المشاركات: 45,230
ورقة اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس


يصيب واحدًا من 17 طفلاً.. اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس
_______________________________________________

24 / 8 / 1442 هــــــــــــــــــــــــــــــ
6 / 4 / 2021 م
______________________

اكتشاف وراثي نادر وعلامته الرأس 606b0c447ba8c.jpeg


اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

وبحسب ما كشفه فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتو؛ يحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد.

ووجد الباحثون أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine؛ وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.

سيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.





__________________________________________________
المصدر: ملتقى شذرات

رد مع اقتباس
إضافة رد

العلامات المرجعية

الكلمات الدلالية (Tags)
الرأس, اكتشاف, نادر, وراثي, وعلامته

« أم تقتل طفليها بوضع السم لهما في الشكولاتة | احذر.. 4 أطعمة تدمر صحتك لو بدأت يومك بها »

يتصفح الموضوع حالياً : 1 (0 عضو و 1 ضيف)
 
أدوات الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه للموضوع اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
فوائد زيت شجرة الشاي .. من الرأس حتى القدمين عبدالناصر محمود أخبار منوعة 0 09-22-2019 06:23 AM
رصاصة في الرأس .. تعذيب وحشي لذئب قبل قتله عبدالناصر محمود أخبار منوعة 0 06-13-2019 05:13 AM
رصاصة في الرأس تقتل نجل السفير الليبي في عمّان عبدالناصر محمود أخبار منوعة 0 03-28-2019 08:21 AM
جندي صهيوني يعدم جريحا فلسطينيا برصاصة في الرأس عبدالناصر محمود أخبار عربية وعالمية 0 03-25-2016 07:09 AM
الرمز الملثّم عبدالناصر محمود مقالات وتحليلات مختارة 0 07-18-2015 08:57 AM

     
 

  sitemap 

 


جميع الأوقات بتوقيت GMT +3. الساعة الآن 05:24 PM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.7
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.
جميع المواضيع والمشاركات المطروحة تعبر عن وجهة نظر كاتبها ولا تعبر بالضرورة عن رأي إدارة الموقع