اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس

الرأس , اكتشاف , نادر , وراثي , وعلامته

يصيب واحدًا من 17 طفلاً.. اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس
_______________________________________________

24 / 8 / 1442 هــــــــــــــــــــــــــــــ
6 / 4 / 2021 م
______________________




اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

وبحسب ما كشفه فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتو؛ يحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد.

ووجد الباحثون أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine؛ وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد.

سيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى.





__________________________________________________

المصدر: ملتقى شذرات