|
أخبار منوعة أخبار متفرقة |أخبار طريفة |الغرائب|الحوادث |
|
أدوات الموضوع |
#1
|
||||
|
||||
اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس
يصيب واحدًا من 17 طفلاً.. اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس _______________________________________________ 24 / 8 / 1442 هــــــــــــــــــــــــــــــ 6 / 4 / 2021 م ______________________ اكتشف علماء بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويؤدي إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال. وبحسب ما كشفه فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتو؛ يحتمل أن تؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلاً، لكنها جديدة جدًا لدرجة أنها لم تحمل اسمًا بعد. ووجد الباحثون أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر. وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Genome Medicine؛ وجد الفريق أن التغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1" (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد. سيساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير تدخلات محددة، بالإضافة إلى فتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة. وقام الفريق بفحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض. وباستخدام الضفادع الصغيرة لتقليدها المتغيرات الجينية البشرية، كان لدى الضفادع الصغيرة ذات التغيرات الجينية COPB1 أدمغة أصغر وكان العديد منها مصابًا بإعتام عدسة العين، تمامًا مثل المرضى. __________________________________________________ المصدر: ملتقى شذرات |
العلامات المرجعية |
الكلمات الدلالية (Tags) |
الرأس, اكتشاف, نادر, وراثي, وعلامته |
يتصفح الموضوع حالياً : 1 (0 عضو و 1 ضيف) | |
|
|
المواضيع المتشابهه للموضوع اكتشاف مرض وراثي نادر وعلامته في الرأس | ||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
فوائد زيت شجرة الشاي .. من الرأس حتى القدمين | عبدالناصر محمود | أخبار منوعة | 0 | 09-22-2019 06:23 AM |
رصاصة في الرأس .. تعذيب وحشي لذئب قبل قتله | عبدالناصر محمود | أخبار منوعة | 0 | 06-13-2019 05:13 AM |
رصاصة في الرأس تقتل نجل السفير الليبي في عمّان | عبدالناصر محمود | أخبار منوعة | 0 | 03-28-2019 08:21 AM |
جندي صهيوني يعدم جريحا فلسطينيا برصاصة في الرأس | عبدالناصر محمود | أخبار عربية وعالمية | 0 | 03-25-2016 07:09 AM |
الرمز الملثّم | عبدالناصر محمود | مقالات وتحليلات مختارة | 0 | 07-18-2015 08:57 AM |